“冯家妹：让罕见病ＳＭＡ不再罕见”

本篇文章2299字，读完约6分钟

本公司北京8月22日电(记者戴盈刘伟)国际最新开发的治疗罕见病sma (脊髓性肌萎缩症)药物临床实验比较有效的消息，最近在sma家长互助小组引起了热烈讨论。 这是为了拯救因没有药而失去孩子的冯家妹的慰藉。 两年来，她一直期待着这一天的到来。 (小标题)那个天使来过 拥有19.9万微博粉丝的冯家妹，在2005年超女声大赛成都赛区排名第四，唱歌、拍电影、做节目都成为了明星，但冯家妹却成为了明星。 年4月24日，冯家妹在微博上发表博文“感谢最美的天使”，首次将女儿美儿因病死亡的心路历程暴露在外，引起广泛关注。 “我可以用整整一年半的时间，从自己嘴里说出美儿离开这个世界的事实。 ”。 冯家妹说。 说了半天没告诉周围挚友的女儿因病去世的消息时，冯家的妹妹不由得眼缘发红。 结婚、孩子、冯家妹的梦想在25岁的时候全部实现了。 年5月末，“小公主”诞生了，看起来很聪明很可爱。 四个多月里，冯家妹和家人发现孩子还躺着，不能翻身，不能起床。 后来，她得知女儿患了罕见病的sma。 sma是脊髓性肌萎缩症的缩写，是常染色体隐性遗传病，运动神经元变性可引起肌无力和萎缩，按病情分为i~iv型，新生儿患病概率为1:6000-1:10000。 美儿是病情最严重的ⅰ型患者，几乎都在出生后5个月内发病，有明显的四肢无力、饲养困难、呼吸困难等症状，能存活1年者少见，但当时国内没有任何护理手册。 那时冯家妹辗转成都、北京、香港为孩子求医，但没有给孩子开药的医生。 只是拜托她回家照顾美儿。 美儿在疾病后期，因呼吸衰竭，住院一个月，无法翻身，家属不得不全天候轮流盯着监视器。 当时，作为母亲的冯家妹的想法是等一下，“也许会出现国外开发的救命药”。 再等一会儿，她带着治愈的美儿出现在闺蜜面前。 很遗憾，她没能等到这一天。 婚姻也会破裂。 (小标题) sma孩子们的梦想 年4月24日的微博悄悄地改变了冯家妹的人生轨迹。 在做不活跃的博主，她有时会说:“我的孩子刚被诊断为sma，怎么办？ ”的私信。 从前无助的冯家妹现在面对的是同样无助的患儿父母。 幸运的是，她认识了帮助许多患者家庭的sma患者马斌。 美儿生病的后期，她向马斌询问了有关sma的专业信息和专家的情况。 冯家妹和马斌(右)在sma大赛上。 美儿sma爱心中心提供了图片 4，4岁生病的马斌说，根据发病率估算，中国sma患者约3-5万人，就像汪洋中的一滴，不会发出任何声音。 “2002年，在中文网站上几乎找不到带有sma语言的副本。 ”马斌说，14年前建立了个人网站，开始翻译海外sma科普和医学文件。 截至2007年，马斌周围聚集了400多名患儿家长，网站也将域名注册为“sma之家”。 在马斌的印象中，当时的冯家妹可能是那几百个求助家庭的一员，但大众的身份可能会帮助她这个边缘群体。 14岁的少女珍妮左一实现了和4个sma闺蜜见面的梦想。 美sma护理中心提供图片 “我凭借个人的力量，可以帮助一两个个人。 ”。 冯家妹说，最初的想法是为了给患儿买呼吸机而筹钱。 sma患者最常见的死亡原因是并发症——呼吸衰竭，可能会因普通感冒发热而夺走小生命。 “问题是，呼吸机是专业设备，不能随便采用。 国内没有sma呼吸护理经验的医疗队，在家里更难。 ”。 冯家妹说。 马斌力建议冯家妹把重点放在向公众传播sma知识和患者的日常护理普及上。 适当的护理不仅能延长患者的寿命，还能让孩子们活得更有尊严。 6月18日，美儿sma护理中心开始了“步行方便”的徒步活动。 美国sma爱心中心提供照片 抱团取暖，他们决定召开中国第一届sma大赛，邀请国内外专家。 美儿sma护理中心卡片成立后的大半年，他们都在准备这一天。 8月6日，在炎热闷热、容纳北京亦庄数百人的阶梯会议室，站到过道，坐着来自全国的人们，特别是推着轮椅带孩子的父母们。 这些工作日只在qq和微信群交流的父母和孩子们这一天真实地站在冯家妹面前。 “从一个母亲的立场来看，我很高兴。 我觉得我在为美儿做这些案子。 她活着的时候，我很无助。 但是现在帮助了和她一样的小病友们，感到了力量。 ”。 冯家妹说。 美儿sma护理中心的另一个使命是帮助孩子们实现他们的小愿望，只有聆听大海的声音、触摸沙滩的愿望。 “这些孩子不能出远门。 父母没有信心不感冒。 我们想用专业的力量实现他们的愿望。 ”冯家妹说。 SMA孩子们的梦想和愿望。 戴盈摄影 (小标题)如果知道给高危家庭一次性选择的机会 “(美儿可能是患儿)，怀孕时会喊停。 ”。 冯家妹坦率地说，其患病过程是家长眼中看到痛苦的，但孩子自身经历的痛苦远远大于此，她想给每个家庭一次选择的机会。 冯家妹表示，爱婴中心将与全国十多家妇幼保健院合作进行调查，通过孕妇采血筛查，积累sma基因携带者的数据。 国内没有sma比较有效的药物，但婚前和怀孕基因筛查是技术上完全可以实现的手段，只需要吸两三毫升血就可以完成。 处理SMA问题的三个步骤:产前诊断、基因筛查、问诊咨询。 sma推广的截图 马斌说，如果父母中的任何一方没有缺陷基因，sma的宝宝就不会出生。 即使夫妻双方都是携带者，也可以用试管培养，在胚胎移植前清除缺陷基因。 现在冯家妹每月进京一次，为sma的活动而奔走。 一半以上忙于公益，冯家妹周围的朋友为她担心得出汗，说她是个不务正业的艺人。 “我也不知道自己今后会怎么样，还要结婚，有孩子吗？”冯家妹说:“我们组织的理想愿景是有一天我们消失了，人们不再害怕肺结核了，不再害怕sma。 ”。

(原标题:冯家妹:将罕见病转为SMA已经不是什么稀罕事了)

来源：重庆新闻